婴幼儿期反复出现、突然发生的头部倾斜——常数分钟至数日内自行缓解，伴或不伴苍白、烦躁、呕吐、共济失调。多数随年龄增长逐渐减轻，常在学龄前停止
良性阵发性斜颈（benign paroxysmal torticollis，BPT）是一种少见的婴幼儿期发作性疾病。
发作时，孩子会突然把头歪向一侧，有时伴有轻微旋转；持续数分钟、数小时，甚至数日后，头位可自行恢复正常。
部分孩子还会同时出现面色苍白、烦躁、精神不适、呕吐、身体摇晃或走路不稳等表现，而在两次发作之间通常完全恢复到平时状态。
BPT 被国际头痛疾病分类（ICHD-3）归入"可能与偏头痛相关的发作性综合征"。目前其确切病因和发病机制仍未完全明确，但总体预后良好。
多数孩子随着年龄增长，发作会逐渐减少、持续时间缩短，并通常在学龄前停止。
第一，看的是完整的发作模式，而不只是"头歪了"。
典型表现是反复出现、每次表现相似的头部倾斜，可持续一段时间后自行缓解；两次发作之间，孩子通常恢复到原来的状态。
第二，一次发作不能诊断 BPT。
国际头痛疾病分类的诊断标准强调"反复发作"。因此，第一次出现斜颈时，首先要排查其他原因，例如感染、外伤、药物不良反应，以及神经系统、眼科或颈椎疾病等。
第三，没有哪一项检查可以直接"查出"BPT。
BPT 主要依靠典型病史和临床表现判断。是否需要脑 MRI、脑电图、颈椎影像或眼科检查，应根据体格检查、发作特点及是否存在危险信号决定。对于表现非常典型、发育和神经系统检查正常的孩子，通常没有必要为了"排查彻底"而把所有检查都做一遍。
第四，多数孩子不需要长期预防用药。
发作期间主要是保证安全、适当补液，并根据需要缓解恶心、呕吐等不适。目前关于药物治疗的证据主要来自病例报告、小型病例系列或家长回顾，缺乏高质量随机对照试验，因此还不能证明某种药物能够可靠地缩短发作或预防复发。
第五，多数会自然缓解，但仍需要随访。
随着年龄增长，BPT 通常会逐渐减少并最终消失，但这并不意味着完全不需要观察。
部分孩子在发作期间可能暂时影响运动功能或发育表现，部分孩子以后还可能出现眩晕、周期性综合征、头痛或偏头痛。因此，定期关注孩子的发育、神经系统表现以及是否出现新的发作性症状，比简单地说一句"长大就好了"更稳妥。
良性阵发性斜颈（BPT）通常在出生后第一年起病，最常见于生后数月。2021 年一项纳入 73 名患儿的家长访谈研究显示，起病中位年龄约为 3.5 个月。
发作往往突然出现，孩子的头向左侧或右侧倾斜，有时下巴会轻微转向相反方向。有些孩子每次都偏向同一侧，也有些孩子会左右交替。两次发作之间，头位通常完全恢复正常。
BPT 的真实患病率目前并不清楚。欧洲罕见病数据库 Orphanet 将其列为罕见病，登记的患病率估计低于百万分之一；但由于这种疾病容易漏诊或误诊，又缺少基于普通人群的大规模研究，因此这一数字并不能代表真实发生率。
部分病例系列中女孩较多，但现有证据还不足以确认存在明确的性别差异。
发作期间，孩子的头部通常仍可以被轻柔地移回中立位，虽然可能有一定阻力，但一般可以克服。这也是 ICHD-3 评注中提到的一个特点。
不少家长是在孩子睡醒后发现头歪，斜颈也可能持续经过一次或多次睡眠。发作频率差异很大，可以数天一次，也可以数月一次。ICHD-3 的评注提到，典型情况下常呈大约每月一次的节律；更重要的是，同一个孩子往往会形成相对固定、反复相似的发作模式。
随着年龄增长，发作通常会逐渐变少、持续时间缩短，并最终自行消失，但不同孩子改善的速度并不完全相同。
目前还没有得到一致验证的明确诱因。睡醒时发现发作，并不等于"睡眠导致发作"；感染、旅行、某种食物或作息改变是否有关，也需要通过多次发作记录来判断。一次时间上的巧合，并不能证明因果关系。
| 观察项目 | 常见特点 |
|---|---|
| 起病年龄 | 多在婴儿期，尤其生后第一年；明显较晚才首次出现，需要更谨慎评估 |
| 头位 | 头向任一侧倾斜，可伴轻微旋转；可能同侧反复，也可能左右交替 |
| 持续时间 | 按 ICHD-3 定义在数分钟至数日内自行缓解；明显超过一周或持续不恢复时，应重新核对诊断 |
| 发作频率 | 常按数周至数月间隔反复，但个体差异很大 |
| 伴随表现 | 苍白、烦躁、精神不适、呕吐、共济失调；也可有嗜睡、怕光、怕声音、怕动或躯干偏斜 |
| 意识状态 | 多数孩子保持清醒并能互动；明显意识受损不符合典型表现 |
| 发作间期 | 头位、神经系统状态和日常活动恢复正常 |
| 自然病程 | 多数在 2 岁后逐渐改善，通常在 3-5 岁前后停止；少数可持续更久 |
共济失调是指身体平衡和动作协调能力变差。对于还不会坐、站或走的婴儿，这种表现往往不容易判断；等孩子已经会坐、会站或会走后，家长可能会发现孩子比平时更容易坐不稳、站不稳，走路偏向一侧，或者需要更多搀扶。
ICHD-3 的注释也指出，共济失调通常在年龄稍大的婴幼儿中更容易被观察到。
ICHD-3 将 BPT 定义为婴幼儿反复出现的头部倾斜发作。诊断需同时满足以下条件：
这套标准便于统一临床和研究中的定义，但它不是一张可以由家长自行勾选的确诊表。
ICHD-3 也明确提醒，鉴别诊断包括胃食管反流、特发性扭转性肌张力障碍和部分性癫痫发作，尤其要注意后颅窝和颅颈交界区的先天或后天病变也可能产生斜颈，必须结合临床判断。
有些病例系列报道，少数临床表现很像 BPT 的孩子没有明显伴随症状——有研究甚至发现近半数患儿发作时缺乏这些伴随表现。严格按 ICHD-3 标准，他们并不完全符合诊断。临床上应把这类情况视为需要更仔细鉴别的非典型表现，而不是自行放宽标准。
目前没有一种机制能够解释所有病例。现有证据支持 BPT 与偏头痛生物学有关，但"与偏头痛相关"不等于已经证明它就是婴儿偏头痛，也不意味着孩子以后一定会患偏头痛。
关于 BPT 与偏头痛谱系的联系、神经离子通道和遗传易感、以及前庭-小脑-肌张力调节假说，详见以下三个专题卡片。
支持这种联系的观察包括：多数患儿有偏头痛家族史——在上述 73 人队列中，90% 的家庭报告有偏头痛家族史；发作时可出现苍白、呕吐、怕光、怕声音和怕动；一些孩子后来出现良性阵发性眩晕、腹型偏头痛、周期性呕吐或偏头痛。
多篇文献还注意到患儿家庭中晕车（运动病）比例偏高。
这些资料主要来自小样本病例系列、专科门诊队列和家长回忆。它们能说明两者有关联，不能证明 BPT 会直接导致偏头痛。
少数患儿或家系发现了与发作性神经系统疾病有关的基因变异，包括 CACNA1A、PRRT2，个别研究还报道过 ATP1A2 变异。
CACNA1A 相关疾病的临床范围很宽，可包括偏瘫性偏头痛、发作性共济失调、癫痫或其他发作性表现。
这不表示 BPT 通常由单基因异常引起。2016 年一项仅纳入 8 名患儿的研究只发现了一些在普通人群中也存在的基因多态性，未发现致病性 CACNA1A 变异；2018 年一项混合纳入 BPT、良性阵发性眩晕和阵发性强直性上视的转诊队列中，26 名 BPT 患儿有 4 名检出 CACNA1A 致病变异。
样本小、入组人群特殊，不能把这个比例套用到普通门诊患儿。
发作时的倾斜、呕吐、眼球运动异常和共济失调提示前庭-小脑网络可能参与。1998 年单个病例的肌电图曾记录到发作时胸锁乳突肌持续放电，说明头位异常可能与发作性肌张力改变有关——有研究者据此认为 BPT 可能属于一种发作性肌张力障碍。
这些仍是机制假说。现阶段没有前庭检查、肌电图或生物标志物可以用于常规确诊。
诊断的重点是把一次发作从开始到恢复讲清楚，并确认发作之间孩子是否真正回到基线。
医生会结合详细病史、体格检查、按疑点选择检查，以及发作视频共同判断，详见以下三个专题卡片。
医生通常会询问：
发作视频往往比口头描述更有价值。尽量拍到孩子的头和躯干、双眼、四肢活动，以及对声音和逗引的反应。拍摄不应耽误急救或就医。
医生会检查头颈活动、颈部压痛或包块、颅形、眼位和眼球运动、耳鼻咽喉，以及完整的神经系统状态。对会坐、站或走的孩子，还要看平衡和步态。
发作间期检查正常是诊断的重要条件。如果持续存在眼震、斜视、肌张力异常、肢体无力、反射异常、共济失调、头围异常增长或发育倒退，不能只用 BPT 解释。
没有统一规定要求所有患儿做脑 MRI、脑电图或颈椎影像。检查应围绕具体疑点安排。
| 检查方向 | 较常见的考虑情形 |
|---|---|
| 脑和颅颈交界区 MRI | 神经系统或眼科检查异常；发作模式不典型；持续同向、进行性加重；发作间期不能恢复；伴进行性头痛、持续呕吐或发育倒退 |
| 颈椎影像 | 有外伤、明显颈痛、颈椎中线压痛、活动严重受限、固定姿势，或怀疑寰枢关节旋转性半脱位、骨感染和先天骨性异常 |
| 脑电图 | 发作中有意识受损、凝视不应答、肢体抽动或强直、发作后明显嗜睡，临床上怀疑癫痫 |
| 眼科评估 | 斜视、眼球运动受限、眼震、异常上视，或头位似乎是为了看清物体而代偿 |
| 消化系统评估 | 发作与喂养关系密切，伴反流、呕血、明显拒食、体重增长不良或躯干反弓 |
| 实验室或中毒评估 | 发热、全身病容、代谢异常线索，或可能接触药物、毒物 |
典型、反复且每次都完全恢复，神经和眼科检查正常，也没有其他危险信号时，医生可以选择临床随访而不做广泛检查。作为参照：在上述 73 人队列中，做过脑或脊柱 MRI 的 52 人里仅 5 人报告异常，做过脑电图的 39 人里仅 1 人异常，且医生均认为与斜颈无关。这提示典型病例广泛检查的检出率很低。
反过来，检查结果正常也不能单独"证明"是 BPT；仍需符合临床模式。
单纯典型 BPT 不需要常规做基因检测。以下情况可与儿童神经科或临床遗传科讨论：
是否检测、检测哪些基因以及如何解释结果，都应由专业人员结合表型决定。意义未明变异很常见，不能仅凭一个变异给孩子贴上疾病标签。
| 疾病或情况 | 更支持它的线索 |
|---|---|
| 先天性肌性斜颈 | 出生后早期即持续存在，多固定向同一侧；颈部活动长期受限，可伴胸锁乳突肌紧张、头颅或面部不对称；不会在发作间期完全消失 |
| 姿势性偏头或颅形不对称 | 偏好向一侧看，常与睡姿和头型有关；缺少突然起止的发作和苍白、呕吐、共济失调等伴随表现 |
| Sandifer 综合征 | 常在喂养后出现颈部或躯干扭转、背部反弓，可能伴反流、拒食、呕血、贫血或生长受影响；也可呈间歇性、方向交替，与 BPT 尤其相像 |
| 癫痫发作 | 凝视、意识或反应改变、眼球或肢体强直/抽动、发作后状态改变；通常需要结合视频、神经科评估和有指征的脑电图判断 |
| 眼性斜颈 | 头位异常是为了改善视线或避免复视，可见斜视、眼球运动受限、眼震或眼位异常；头倾斜未必按"发作"出现 |
| 点头性痉挛 | 常见眼震和反复点头，约三成患儿伴斜颈或转头；需要眼科和神经科评估 |
| 急性药物性肌张力障碍 | 使用甲氧氯普胺、异丙嗪、部分抗精神病药或其他相关药物后（可在用药后 24 小时内）突然出现颈部扭转，可伴眼球上翻、面部或下颌痉挛，往往疼痛、恐惧 |
| 寰枢关节旋转性半脱位 | 固定的"歪头"姿势、明显颈痛和活动受限；可发生于外伤、上呼吸道感染或咽部手术后 |
| 深颈部感染 | 发热、咽痛、流涎、吞咽困难、声音改变、颈部肿痛或呼吸异常，孩子通常整体状态不好 |
| 后颅窝或颅颈交界区病变 | 斜颈持续或进行性加重，可伴清晨或进行性头痛、反复呕吐、眼球运动异常、颅神经异常、长期步态不稳或肢体无力 |
左右交替支持 BPT，但不是必需条件；始终偏向同一侧也不能据此排除 BPT。真正重要的是它是否反复、自限、发作间期恢复，以及有无危险信号。
已经诊断 BPT 的孩子也可能发生其他疾病。新出现的发热、外伤、剧烈疼痛、意识改变或与以往完全不同的发作，不能一概当作"老毛病"。
这些建议适用于已经接受医生评估、发作模式明确且本次与既往相似的孩子。
如果孩子清醒、能安全吞咽，可少量多次补充液体。持续呕吐时不要一次灌很多水，也不要强迫进食。
出现明显脱水、持续吐到无法喝水、绿色胆汁样呕吐、呕血或精神状态变差，需要就医。绿色呕吐不是 BPT 的典型表现。
记录开始和结束时间、头偏向哪侧、意识和互动是否正常、是否呕吐、是否能坐或走，以及何时完全恢复。可在不影响安全的情况下拍一段短视频。
如果医生已经给出个体化的止吐或镇痛方案，按处方使用。不要根据网络信息自行给婴幼儿使用抗偏头痛药、抗癫痫药、镇静药或抗组胺药。
BPT 通常会自行缓解。治疗的现实目标是减少呕吐、脱水、跌倒和不适，并帮助家庭知道何时需要重新评估。
对乙酰氨基酚或布洛芬有时用于缓解疼痛或不适，但它们并不是 BPT 的特异治疗。
2021 年一项 73 人家长访谈研究中，这两种药是最常用的急性期药物（各占 41%），但家长报告的效果并不稳定：对乙酰氨基酚在 30 名使用者中 17 人报告无效、仅 2 人报告明确有效；布洛芬在 30 名使用者中 13 人报告无效、7 人报告有效，其余多归入"可能有用、记不清"的不确定类别。
由于呕吐常被家长列为发作时"最困扰的症状"，医生可能更关注止吐方案；止吐药（如昂丹司琼）可能帮助部分呕吐明显的孩子，但需要医生根据年龄、体重、脱水风险和禁忌证开具。
先天性肌性斜颈通常需要姿势训练和物理治疗，BPT 的机制不同。在上述 73 人研究中，43 个家庭尝试过物理治疗，其中 36 个家庭提供了疗效评价，没有人认为它对 BPT 有帮助。
研究者推测，一些孩子被建议做物理治疗，可能是因为最初被当作先天性肌性斜颈处理。这是回顾性、家长报告资料，证据质量不高，但至少不支持把常规牵伸当作 BPT 的主要治疗。
如果孩子在发作之间仍有颈部活动受限、肌肉不对称、头颅变形或大运动问题，应重新确认诊断。物理治疗可以针对这些并存问题，而不是用于"治好"BPT。
目前没有获批专用于 BPT 的药物，也没有随机对照试验确定最佳预防方案。
2016 年曾报告 4 名患儿使用托吡酯后发作停止，但病例系列不能排除疾病自然缓解、选择偏倚或其他因素。
在上述 73 人家长访谈中，仅 12 个家庭（16%）用过预防药物：7 人用过赛庚啶（3 人报告获益、2 人用药时间太短无法判断、2 人明确无效，3 个家庭报告了明显副作用）；2 人用过托吡酯（1 人无效，1 人可能有效但副作用明显）；2 人用过乙酰唑胺（1 人报告很有效，1 人刚开始用药无法评价）。总体而言报告疗效不一致，且因副作用停药并不少见。
只有当发作频繁、持续时间长、呕吐或共济失调严重，明显影响营养、发育、生活质量或反复需要急诊处理时，才值得由儿童神经科讨论预防用药。决定前应重新核对诊断，并权衡自然缓解趋势和药物风险。
多数典型 BPT 患儿随着年龄增长而改善，常在 3-5 岁前停止发作——不同研究给出的停止年龄范围大致在 3 岁到 5 岁之间。
少数孩子的发作可持续到更大年龄；如果持续时间超出常见范围，仍需复核诊断，不能只因过去曾诊断 BPT 就停止评估。
研究结论并不一致。
CACNA1A 变异与认知功能障碍显著相关。该队列来自转诊中心且混合了三种综合征，不能把这些比例直接理解为典型 BPT 患儿的个人风险。现有证据不能证明 BPT 本身导致永久发育损害，也不能保证每个孩子都没有发育问题。
合理做法是按常规儿童保健进行发育监测；一旦持续落后或倒退，按发育问题独立评估。
不会。研究提示 BPT 患儿日后出现头痛或偏头痛的可能性增加，但不同研究的估计差别很大。
2019 年意大利一家三级头痛中心随访的 33 名 BPT 患儿中，67% 后来报告头痛，头痛平均起病年龄约 5 岁；2021 年 73 人队列中，19% 报告偏头痛；2018 年瑞典 11 人长期随访中，5 人出现偏头痛、腹型偏头痛或周期性呕吐。这些研究的入组年龄、转诊来源、结局定义和随访长度都不同，样本也很小，因此不能给单个孩子换算出可靠的个人概率。
值得注意的是，2021 年队列的事后分析提示：发作期间伴有怕声音、怕光、怕动等"偏头痛样"表现的孩子，日后报告偏头痛的比例更高（例如伴怕声音者 58%，不伴者约 21%）。这只是探索性发现，可用于和医生讨论随访重点，不能作为个人预测工具。
孩子长大后若出现反复头痛、眩晕、周期性呕吐、反复腹痛、怕光怕声音或晕车加重，可以主动告诉医生既往有 BPT 史。没有症状时，不需要因为担心偏头痛而预防性用药或限制正常活动。
随访频率没有适用于所有孩子的固定方案。刚开始评估、诊断尚不确定、发作频繁或伴发育问题时，复诊应更积极；模式稳定并逐渐缓解后，可以由主诊医生逐步拉长间隔。
每次发作可记录以下内容：
| 项目 | 记录内容 |
|---|---|
| 时间 | 开始时间、结束时间、是否在睡醒时发现 |
| 头位 | 左倾或右倾，是否旋转，是否伴躯干弯曲 |
| 伴随表现 | 苍白、出汗、烦躁、嗜睡、呕吐、怕光、怕声音、怕动 |
| 意识和反应 | 能否对视、回应、玩耍，是否出现凝视或叫不应 |
| 运动状态 | 能否坐、站、走，是否偏向一侧或容易跌倒 |
| 可能诱因 | 发热、感染、外伤、进食、睡眠变化、长途出行、新用药 |
| 饮水和排尿 | 能否喝水，呕吐次数，尿量是否减少 |
| 处理与结果 | 休息、补液或处方药物，以及可能的效果 |
| 恢复情况 | 何时完全回到平时状态，发作间期有无残留异常 |
这份记录的作用是帮助医生识别模式，不是要求家长在孩子不舒服时完成一张"满分表格"。先照顾孩子，再补记关键时间点即可。
不准确。发作时左右交替确实很有提示意义，但并不是诊断所必需的表现。有些孩子每次都会偏向同一侧。
真正需要警惕的是：斜颈持续存在、颈部活动长期受限，或者两次发作之间头位仍不能完全恢复正常。出现这些情况时，应更认真排查肌性斜颈、眼性斜颈、颈椎骨性病变或颅内疾病等其他原因。
不能。BPT 目前没有能够直接确诊的影像学或脑电图指标。正常的脑 MRI、脑电图等检查，只能帮助排除部分其他疾病，不能反过来证明就是 BPT。是否需要检查、做哪些检查，应根据病史、体格检查和是否存在危险信号决定。
不对。BPT 与先天性肌性斜颈不是同一种疾病，并没有可靠证据表明反复牵拉颈部能够缩短发作或预防复发。
相反，如果孩子实际存在颈椎损伤、炎症或其他颈部病变，强行牵伸反而可能增加风险。
也不准确。多数孩子总体预后良好，但现有研究对于 BPT 是否会伴随短暂或轻度的发育影响，结论并不完全一致。因此，按照常规儿童保健要求继续监测运动、语言和整体发育，是更稳妥的做法。如果出现持续性发育落后或新的神经系统异常，应单独评估，而不能简单归因于 BPT。
不是。BPT 与偏头痛谱系存在一定关联，一部分孩子以后可能出现眩晕、周期性呕吐或偏头痛，但并不是所有孩子都会如此。了解这种联系的意义，在于以后如果出现相关症状，家长能够向医生提供完整病史；没有必要因为婴幼儿期出现过 BPT，就提前给孩子贴上"以后一定会偏头痛"的标签。
儿童良性阵发性斜颈多在婴幼儿期出现，表现为反复、短暂的头部倾斜，可伴苍白、烦躁、呕吐或走路不稳，发作之间通常完全恢复。
多数孩子会随着年龄增长逐渐减少发作，并在学龄前停止。
诊断主要依靠典型的发作模式和正常的发作间期检查，同时排除感染、外伤、癫痫、眼部疾病及颅脑或颈椎病变。第一次发作、表现不典型或出现发热、剧烈疼痛、意识异常、持续共济失调等情况时，应及时就医。
大多数患儿不需要预防用药，但仍应随访发育，并留意日后是否出现反复头痛、眩晕或其他偏头痛相关表现。