核心要点
银屑病在儿童期最常见的是点滴型（常继发于链球菌感染），而成人则以斑块型为主。鱼鳞病的分类基于分子缺陷：寻常型鱼鳞病是FLG基因半合子突变，X连锁是STS缺失（类固醇硫酸酯酶）。黑棘皮病在儿童中日益常见（与肥胖和胰岛素抵抗密切相关），需要筛查代谢异常。
银屑病（Psoriasis）
流行病学
- 约1/3银屑病患者在儿童期发病
- 发病高峰：女童9-10岁，男童10-11岁
- 家族史阳性：约30-50%
发病机制：IL-23/Th17轴
银屑病的核心是IL-23/Th17免疫通路的异常激活：
抗原刺激 → 树突状细胞释放IL-23 → 激活Th17细胞 → 分泌IL-17A、IL-17F、IL-22 → 角质形成细胞过度增殖 + 炎症趋化因子释放 → 中性粒细胞浸润 → 典型银屑病斑块
关键知识点： 正常表皮分化周期为28天，银屑病皮损中缩短至3-4天。
儿童银屑病的临床类型
| 类型 | 比例 | 特征 |
|---|---|---|
| 点滴型（Guttate） | 30-50%（儿童最常见） | 躯干四肢多发水滴状红色丘疹/斑块，表面少量鳞屑。常于链球菌咽炎后1-2周急性出现 |
| 斑块型（Plaque） | 40-60% | 肘膝伸侧、头皮、腰骶部境界清晰的红色斑块，上覆银白色云母状鳞屑（Ausspitz征—刮除鳞屑后点状出血） |
| 脓疱型（Pustular） | 罕见 | 泛发性或局限性无菌性脓疱 |
| 红皮病型（Erythrodermic） | 罕见 | 全身弥漫性红斑、脱屑 |
| 银屑病性关节炎 | 约10% | 儿童可表现为单关节炎、指趾炎（“腊肠指”）、附着点炎 |
治疗
| 严重度 | 一线治疗 | 备选 |
|---|---|---|
| 轻度（BSA<5%） | 中强效外用糖皮质激素 | 维生素D3衍生物（卡泊三醇） |
| 头皮 | 激素溶液/泡沫/洗发水 | 煤焦油、水杨酸 |
| 中重度（BSA>10%） | 光疗（NB-UVB） | 系统用药 |
| 重度/难治 | 生物制剂（依奇珠单抗、乌司奴单抗、阿达木单抗） | 甲氨蝶呤、环孢素 |
儿童生物制剂使用： 近年来多种生物制剂已获批用于儿童中重度银屑病，安全性数据良好，疗效显著优于传统系统药物。
玫瑰糠疹（Pityriasis Rosea）
特征
- 病因：HHV-6/HHV-7再激活（不是过敏，也非自身免疫）
- 好发年龄：10-35岁（儿童也可见）
- 经典病程：
- 母斑（Herald patch）：躯干单发2-10cm的粉红色斑块，边缘有细鳞屑——出现在全身皮损前1-2周
- 继发疹：母斑后1-2周，躯干和四肢近端出现泛发性卵圆形粉红色斑疹，长轴沿皮纹方向排列（“圣诞树"样分布，背部最典型）
- 瘙痒：轻-中度
- 通常不累及面部（区别于银屑病、脂溢性皮炎）
- 自然病程：自限性，6-8周消退
- 处理：对症止痒（抗组胺药、保湿）+ 光疗（严重者加速消退）
鉴别诊断
- 二期梅毒疹：掌跖受累，全身淋巴结肿大，RPR/TPPA阳性——有性活动或可疑接触史时需排除
- 滴状银屑病：鳞屑更厚，病程更长
- 药物疹：有明确服药史
扁平苔藓（Lichen Planus）
- 特征：紫红色、多角形、扁平丘疹，表面可见细白网纹（Wickham纹）
- 好发：前臂屈侧、胫前、腰部
- 剧烈瘙痒
- 口腔黏膜：白色网状/花边状条纹（最常见）
- 甲：甲板变薄、纵嵴、甲翼状胬肉
- 儿童相对少见
- 治疗：外用糖皮质激素为主；泛发型可口服激素或光疗
毛周角化病（Keratosis Pilaris, KP）
- 非常常见（约50%青少年和30%成人）
- 表现：上臂外侧、大腿前侧、面颊部的小角化性毛囊性丘疹（“鸡皮疙瘩"样）
- 可伴AD和鱼鳞病
- 病理：毛囊口角栓堵塞
- 处理：
- 通常不需要强烈治疗
- 含尿素、乳酸、水杨酸的润肤霜可改善外观
- 维A酸乳膏（严重）
- 不会自行消退但可随年龄改善
黑棘皮病（Acanthosis Nigricans）
病因
- 高胰岛素血症刺激胰岛素样生长因子-1受体（IGF-1R）→ 角质形成细胞和成纤维细胞增殖
- 代谢综合征/2型糖尿病的皮肤表现
- 与肥胖高度相关（减重后可改善）
- 极少数为恶性（副肿瘤性，成人胃腺癌最常见）
临床表现
- 部位：颈后、腋窝、腹股沟、指关节伸侧
- 特征：皮肤增厚、天鹅绒样、灰褐色至黑色色素沉着
- 边界不清
- 不痛不痒
临床意义和处理
- 黑棘皮病本身不需要治疗，但它是一个重要的代谢警示信号
- 筛查：空腹血糖+胰岛素、HbA1c、血脂
- 核心干预：生活方式调整（减重、运动、饮食控制）
- 改善皮肤：外用维A酸、维生素D3衍生物可部分改善
- 减重5-10%即可看到皮损改善
鱼鳞病（Ichthyosis）
鱼鳞病的特征是全身性皮肤干燥、角化过度、鱼鳞状脱屑。按分子缺陷分类：
寻常型鱼鳞病（Ichthyosis Vulgaris）
- 最常见的鱼鳞病（患病率约1/250）
- 遗传方式：半显性——FLG基因的loss-of-function突变
- 纯合或复合杂合突变 → 重度表现（伴严重AD）
- 杂合携带者 → 轻~中度表现
- 出生时通常正常，2-3个月后出现
- 表现：下肢伸侧灰褐色菱形鳞屑为主，屈侧不受累
- 皮肤干燥 + 毛周角化病 + 掌纹增多/加深
- 冬季加重，夏季改善
- 常伴特应性皮炎（FLG突变也是AD最强的遗传风险因素）
- 处理：基础保湿（含尿素、乳酸的润肤霜）；避免过勤洗澡和过度使用清洁剂
X连锁鱼鳞病（X-Linked Ichthyosis）
- 发生率：约1/6000男性
- STS基因缺失 → 类固醇硫酸酯酶缺乏 → 胆固醇硫酸酯在角质层堆积
- 临床表现：出生时即可见（早于寻常型），暗褐色大而厚的鳞屑，广泛分布
- 屈侧和腹部常有受累（与寻常型的重要鉴别点）
- 角膜混浊（男性携带者可见）
- 分娩时可能因胎盘类固醇硫酸酯酶缺乏导致宫颈开张不良→延长产程或剖宫产
先天性鱼鳞病样红皮病（Collodion Baby → CIE/Lamellar Ichthyosis）
- 出生时全身被覆透明紧束的"胶原膜”（collodion membrane）
- 膜破裂后显露下方红色或增厚的异常皮肤
- 可进展为：
- 先天性鱼鳞病样红皮病（CIE）：全身弥漫性红斑+白色细鳞屑
- 板层状鱼鳞病（LI）：全身大片褐色四边形鳞屑，无或轻微红斑
- 基因：TGM1最常见（约50%），其他包括ALOXE3、ALOX12B、CYP4F22等
- 并发症：经皮水分丢失、低体温、高钠血症脱水、反复感染、瘢痕性秃发、眼睑外翻、口唇外翻
丑角样鱼鳞病（Harlequin Ichthyosis）
- 最严重的鱼鳞病类型
- ABCA12基因突变 → 脂质转运障碍
- 出生时全身被覆厚重角化板块→导致固定牵拉、眼睑和口唇严重外翻
- 早期生存依赖新生儿重症监护（保湿、温度管理、营养、感染预防）
- 口服维A酸（阿维A）可显著改善生存预后
鱼鳞病处理原则
- 保湿（含尿素/乳酸的双效保湿霜，每日2-3次）
- 温和去角质
- 维A酸（严重类型）
- 环境控制：避免干燥寒冷
- 基因诊断明确类型
掌跖角化症（Palmoplantar Keratoderma, PPK）
- 一组以掌跖弥漫性或局灶性角化过度为特征的疾病
- 可伴发于多种鱼鳞病或作为独立遗传病
- 重要鉴别：进行性对称性红斑角化症、条纹状PPK、点状PPK
- 处理：强效保湿、角质溶解（尿素/乳酸/水杨酸）、口服维A酸（严重）