核心要点
真皮和皮下组织疾病在儿童期相对少见，但一旦出现往往提示系统性疾病。肥大细胞增多症的典型表现是Darier征（摩擦后风团），环状肉芽肿通常为自限性，结节性红斑需要寻找潜在病因（链球菌、IBD、结节病等），脂肪营养不良则需筛查代谢异常。
肥大细胞增多症（Mastocytosis）
定义
一组以肥大细胞在皮肤和/或其他器官中异常增殖和积聚为特征的疾病。在儿童期，绝大多数（>95%）为仅累及皮肤的皮肤肥大细胞增多症（Cutaneous Mastocytosis, CM）。
皮肤肥大细胞增多症的类型
| 类型 | 特征 |
|---|---|
| 色素性荨麻疹（Urticaria Pigmentosa, UP） | 最常见（约占90%），躯干四肢多发棕色/红褐色斑丘疹 |
| 弥漫性皮肤肥大细胞增多症 | 少见，全身皮肤弥漫性浸润，呈橘皮样/面团感 |
| 孤立性肥大细胞瘤 | 单个棕色/黄色结节或斑块 |
关键体征：Darier征
- 轻轻摩擦皮损区域 → 数分钟内出现风团和红斑（Darier sign）
- 这是肥大细胞受机械刺激后脱颗粒释放组胺的直接证据
- 临床诊断重要线索——所有疑似皮肤肥大细胞增多症的患儿都应进行此检查
肥大细胞介质的全身效应
肥大细胞释放的组胺、白三烯、前列腺素、类胰蛋白酶等可导致：
| 系统 | 症状 |
|---|---|
| 皮肤 | 潮红、瘙痒、荨麻疹、Darier征、水疱（尤其婴儿） |
| 消化道 | 腹痛、腹泻、恶心、呕吐 |
| 心血管 | 低血压、心动过速、晕厥（罕见） |
| 全身 | 烦躁、头痛、Anaphylaxis（罕见） |
自然病程
- 儿童期发病者预后良好——约50-70%在青春期自行消退
- 皮损消退后常遗留色素沉着或轻度皮肤萎缩
- 少数持续至成年
- 成年发病者预后差（更多为系统性）
处理
- 避免诱因：肥大细胞脱颗粒触发因素
- 物理刺激（摩擦、压力、温度变化）
- 药物（阿司匹林、NSAIDs、可待因、吗啡、多粘菌素B、箭毒）
- 昆虫叮咬
- 酒精
- 症状控制：
- H1抗组胺药（瘙痒、潮红）
- H2抗组胺药（消化道症状）
- 色甘酸钠（稳定肥大细胞膜）
- 严重反应管理：肾上腺素自动注射笔（有严重过敏史者）
环状肉芽肿（Granuloma Annulare, GA）
特征
- 良性、慢性、自限性皮肤病
- 儿童期最常见于10岁以下
- 女性略多于男性
临床表现
| 类型 | 特征 |
|---|---|
| 局限型（最常见，75%） | 四肢伸侧（手背、足背、肘膝）单个或数个环状排列的肤色/淡红色丘疹，中央正常或轻度凹陷 |
| 泛发型 | 躯干和四肢多发播散性丘疹和环状斑块 |
| 皮下结节型 | 深在的皮下结节（多见于小腿、头皮、眼周） |
| 穿通型 | 罕见，丘疹中央有脐凹，可排出内容物 |
关键鉴别特征：
- 环状排列的小丘疹，中央正常
- 通常不痛不痒
- 无鳞屑
诊断
- 临床特征典型者，诊断不难
- 不典型者行皮肤活检：栅栏状肉芽肿（palisaded granuloma）伴胶原变性
治疗
- 局限型通常不需要治疗——约50%在2年内自行消退
- 外用强效糖皮质激素（封包治疗）
- 皮损内注射糖皮质激素
- 泛发型或持续不退：光疗、口服激素、或生物制剂
硬斑病（Morphea / Localized Scleroderma）
定义
局限性硬皮病，特点是皮肤和皮下组织的局限性纤维化和硬化。它不是系统性硬皮病（极少转化为系统性），但需评估深度和活动性。
分型
| 类型 | 特征 |
|---|---|
| 斑块型（Plaque morphea） | 最常见。一个或数个椭圆形硬化斑块，中央象牙白/蜡黄色，边缘紫红色环（lilac ring，提示活动性） |
| 线状型（Linear morphea） | 沿Blaschko线或皮节的线状硬化，多见于肢体。可延伸至深层（肌肉、骨骼） |
| 刀砍型（En coup de sabre） | 前额/头皮中线旁线状萎缩硬化，可伴脱发和骨萎缩 |
| 泛发型 | 多个部位斑块融合 |
| 全硬化型 | 深达筋膜和肌肉，不累及手足 |
线状硬斑病的特殊关注
- 可穿过关节 → 关节挛缩、肢体不等长
- 面部刀砍型 → 可伴同侧脑部异常和癫痫
- 需行影像学评估深度
治疗
| 类型 | 处理 |
|---|---|
| 活动性斑块型 | 外用中强效激素 + 卡泊三醇 |
| 快速进展/线状型 | 光疗（UVA1或NB-UVB）+ 甲氨蝶呤（MTX，10-15mg/m2/周）± 全身激素 |
结节性红斑（Erythema Nodosum）
特征
- 最常见的小叶性脂膜炎（panniculitis）
- 女性多于男性
- 好发：双胫前对称分布的红色热痛性结节
病因
结节性红斑是一种反应模式而非单一疾病，需寻找潜在病因：
| 病因 | 占比/说明 |
|---|---|
| 链球菌感染 | 儿童最常见的原因（尤其A组链球菌咽炎后） |
| 原发性肺结核 | 发展中国家需考虑 |
| 结节病 | 约占10-20% |
| 炎症性肠病（IBD） | Crohn病、溃疡性结肠炎 |
| 药物 | 磺胺类、口服避孕药 |
| 妊娠 | 尤其孕中期 |
| 真菌感染 | 球孢子菌病、组织胞浆菌病 |
| 特发性 | 约30-50%找不到明确病因 |
临床表现
- 不形成溃疡、不萎缩（重要区别于其他脂膜炎）
- 结节表面皮肤红色→紫蓝色→黄绿色（如瘀伤消退颜色变化）
- 通常6-8周内消退
- 可伴发热、关节痛
处理
- 寻找和治疗基础病因（核心）
- 对症：卧床、抬高患肢、冷敷
- NSAIDs（如布洛芬）
- 持续性/严重：口服激素（碘化钾也有报道有效）
皮下脂肪坏死（Subcutaneous Fat Necrosis of the Newborn）
- 发生于足月/过期产新生儿，常在出生后1-2周内出现
- 臀、背、面颊、大腿等部位坚硬的无痛性红紫色皮下结节和斑块
- 与围产期缺氧/低温应激有关——褐色脂肪代谢异常导致结晶化
- 并发症：高钙血症（约15%，可危及生命——需监测血钙！）
- 大部分在数周至数月内自行消退
脂肪营养不良（Lipodystrophy）
先天性全身性脂肪营养不良（CGL，Berardinelli-Seip综合征）
- 常染色体隐性，AGPAT2或BSCL2基因突变
- 出生时或婴儿早期即观察到全身性皮下脂肪几乎完全缺失
- 肌肉发达、静脉显露
- 代谢异常：高甘油三酯血症、严重胰岛素抵抗 / 糖尿病、脂肪肝
- 高度瘦素水平降低
- 处理：代谢管理（二甲双胍、胰岛素）、瘦素替代（美曲普汀）、低脂饮食
部分性脂肪营养不良
- 获得性或遗传性
- 面部、上肢、躯干脂肪减少，下肢/臀部正常或增多
- 可合并补体系统和自身免疫异常 → C3肾炎因子 → 肾小球肾炎
糖皮质激素引起的皮肤萎缩
临床表现
- 皮肤变薄（萎缩）、膨胀纹、紫癜、毛细血管扩张、色素减退
- 好发：间擦区（腋窝、腹股沟）和面部
预防
- 避免在面部和间擦区长期使用强效激素
- 优先使用弱效激素或TCI（钙调神经磷酸酶抑制剂）
- “周末疗法"或间歇使用减少副作用