初诊先数斑、量斑、看分布
面对儿童咖啡斑,首先确认是否为平坦、颜色均匀、边界清楚的咖啡牛奶斑。记录数量、最大直径、出现年龄、是否双侧或节段性分布,检查腋窝和腹股沟是否有雀斑。
若有 6 个或以上咖啡斑,尤其青春期前直径大于 5 mm,应提示 NF1 可能,并建议转皮肤科、遗传科、儿科神经皮肤门诊或熟悉 NF1 的专科评估。
不要只盯着皮肤
询问和查体应覆盖视力、眼部症状、发育学习、注意力、头围、血压、骨骼、疼痛和家族史。NF1 是多系统疾病,不是单纯皮肤病。
注意鉴别 Legius 和 McCune-Albright
多发咖啡斑伴皮肤皱褶雀斑但没有神经纤维瘤、视路胶质瘤或 Lisch 结节时,应考虑 Legius 综合征,尤其需要基因检测区分。
单侧、大片、不规则边界咖啡斑伴性早熟或骨痛、骨折、跛行时,应考虑 McCune-Albright 综合征,并转儿科内分泌、骨科或遗传相关专科。
与家长沟通时可以这样说
"咖啡斑本身通常不疼不痒。少数孩子只有一两个斑,不需要特殊处理。但如果咖啡斑数量多,尤其达到 6 个以上,就要评估是否和 NF1 等遗传疾病有关。我们不是为了把斑去掉,而是要确认孩子的眼睛、发育、血压、骨骼和神经系统是否需要长期随访。"